Biomarkers are key in deciding on subsequent treatment, especially in oncological diseases.
Biomarkers can be extracted and analyzed from various biological materials such as blood, урина, слюнка както и различни тъкани, включително и туморна тъкан.
Туморните маркери в онкологията могат да са различни видове РНК молекули, протеини, клетъчни метаболити и органични материали, както и различни варианти в структурата на ДНК. През последните години най- силно се наложиха ДНК базираните биомаркери, както и протеиновите такива.
Ракът на белия дроб не е „едно заболяване“: има различни видове и всеки вид рак на белия дроб е различен. Важно е да се знае точния вид рак на белия дроб, защото тогава има по-добра представа за хода на заболяването и неговото лечение. Тестовете за биомаркери показват дали пациентът ще има полза от конкретно лечение и кое лечение е най-подходящо за него.
Биомаркерите са „улики“ в клетките или в тялото, които ни казват нещо за поведението и вида на рака. Биомаркерите се използват, за да се анализира какъв тип рак е и кое лечение има най-добри шансове за успех. Използването им увеличава шанса за успешно лечение.
Изследването за биомаркери включва тестване в лаборатория, като се използват проби от туморна тъкан на пациент или телесни течности като кръв или урина, като се търси наличие на известни мутации в туморните клетки. Резултатите от теста се интерпретират от медицинските онколози, за да могат да определят най-доброто лечение за своите пациенти. При рак на белия дроб биомаркерите често са „движещи мутации“, ie. генетични промени, които карат клетките да растат неконтролируемо. Често срещани мутации при рак на белия дроб са: KRAS, EGFR, BRAF, ALK, MET, ROS-1, NTRK.
По своята същност биомаркерите могат да бъдат разделени на 3 големи категории: диагностични, прогностични и предиктивни.
- Диагностичните се използват за поставяне на конкретната диагноза. Yeah, they're like that: BCR- ABL, JAK2 мутациите и др.
- Прогностичните биомаркери дават информация за това как ще протече едно заболяване и от дали прогнозата за пациента е добра или не толкова добра. Такива са например BRAF мутациите при пациенти с колоректален карцином.
- Предиктивни биомаркери са тези, които ни дават информация, дали пациента ще се повлияе от дадена терапия. Така например определени варианти в EGFR гена показват дали пациента е подходящ или не за прицелна терапия.
Биомаркерите намират приложение в различни етапи от развитието на заболяването на пациента. Така например едни биомаркери биха могли да се използват за поставяне на диагноза, други за избор на терапия, трети – за проследяване на заболяването или как дадена терапия влияе на конкретното раково образование.
The most- голямо приложение имат предикативните генетични биомаркери при пациенти с рака на гърдата и яйчниците, колоректалния карцином, както и недребноклетъчен рак на белия дроб.
При пациенти с рак на гърдата и яйчниците мутационния статус на BRCA1/2 гените имат отношение за избор на таргетна терапия. Прицелната терапия при пациенти с колоректален карцином се определя от RAS/RAF мутационния статус, докато MSI (микросателитна нестабилност) има значение за имунотерапията.При пациентите с недребноклетъчен карцином на белия дроб експресията на PDL е биомаркера който ги показва подходящи или не за имунотерапия. За прицелна терапия при тези пациенти се използват EGFR, ALK, ROS1, BRAF.
Течните биопсии са вариант на тъканните биопсии. При тях, за разлика от конвенционалната биопсия, се използва венозна кръв на пациента. Когато туморните клетки умират, те освобождават туморна ДНК в кръвния ток. Течните биопсии представляват анализ на тези т. the sun. „свободни циркулиращи туморни ДНК“. Течните биопсии са силен инструмент за мониторинг на заболяването, също така са подходящи при пациенти, при които е изчерпан биопсичният материал. Друго предимство е, че дават представителна извадка за туморния геном, тъй като всички туморни клетки отделят ДНК във кръвта.
Често задаваният въпрос е кога да се изследват биомаркерите, колко време отнемат анализите. На първо място стои лекуващият лекар. Той преценява, кога и кои биомаркери са необходими на пациента. Връзката лекар, пациент, генетик е тясна и двупосочна. В зависимост от биомаркерите зависи и времето за издаване на резултат. По- сложните анализа като BRCA1/2 отнемат до 45 days, други като EGFR генотипирането отнемат до 7 working days.
Резултатите се разчитат от лекуващия лекар.
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВАТ БИОМАРКЕРИТЕ И КАК ТЕ СЕ ИЗПОЛЗВАТ ЗА ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА РАКА?
Интервю с генетика Стоян Бичев
Как биомаркерите за онкологичните заболявания се използват в лечението на онкологичните заболявания – медицинската гледна точка. Интервю с медицинския онколог доц. Желязко Арабаджиев
