Туморите на зебрите е рядко заболяване, което гастроентеролозите от ИСУЛ все по-често срещат в практиката си. Всеки месец в лечебното заведение се откриват по два такива случая. Защо заболявания класифицирани като редки се откриват все по-често и кои от тях увеличават честотата си, отговорите дава гастроентерологът д-р Радислав Наков.
В гастроентерологията са зачестили пациентите, на които откриват редки заболявания. Пример за това са хора с поставени диагнози, като болест на Уйлсън, хемокроматоза и транретинова амилоидоза, казва д-р Наков. Почти всеки месец има и по двама пациенти с невроендокринните тумори, наречени тумори на зебрите. Името идва от очакването за едно заболяване, което обаче се оказва в последствие друго. И обяснява „когато чуеш тропот на копита си мислиш, че ще видиш кон, само че появявя зебра”, казва д-р Наков.
Това е пример на невроендокринния тумор, който секретира някакви хормони на гастроинтестинален тракт. Откриват се чрез ендоскопия. Виждат се като нетипични лезии, на храносмилателната система. А биопсията показва тумори, които секретират хормони. Това означава, че те имат различно лечение. Първо се премахва съотвентна лезия, след което се лекува с медикаменти. “В ИСУЛ имаме доста опит с такива пациенти. И имаме добри резултати от лечението им”, допълва той.
Симптоматиката на това заболяване наподобява една обикновена храносмилателна болест, като диспепсията или лошо храносмилане. Възможно е обаче да има оплаквания, които да насочват към неврологични или метаболитни заболявания.”Например пациентът изпада в хипогликемия, необяснимо от какво. Няма диабет и не се приема лекарства за понижаването на кръвната захар. След изследване се оказва, че има тумор в панкреаса”, разказва докторът. Тези тумори могат да се разположат навсякъде в храносмилателната система. Затова е много важно да се мисли за тях, за да могат да се откриват. Тези тумори попадат в категорията на редките болести, макар че напоследък появата им зачестява.
Според последните критерии на СЗО тези тумори се приемат по-скоро като злокачествени. Само хистологията може да определи, обаче как се проявяват те. Средната възраст на пациентите, които е установил д-р Наков са около 40 годишни. Кръвни изследвания, обаче сигнализират, за появата им. Става дума за един безплатен кръвен показател, хромогранин А. Това е био маркер, който се повишава при този вид тумори. Ако има увеличение на този кръвен показател се преминава към гастро и колоно скопия. „Понякога се стига до назначаването на изселдване с ПЕТ-скенер, за да се намери къде точно е проблемът”, допълва д-р Наков. Прогнозата при този вид тумори е по-благоприятна, отколкото при онкологичните заболявания на храносмилателната система. Освен увеличението на този вид рядко заболяване има и повишение на още няколко.
В България вече има 140 пациенти с транстиретинова амилоидоза. „При нас в ИСУЛ започнахме с 5 такива пациенти, но те се увеличиха двойно за няколко години. Това се случва защото повече колеги мислят за редките болести и така ги откриват”, каза д-р Наков. В началото заболяването се е откривало късно, при пациенти над 60 годишна възраст. Сега вече заболяването се диагностицира при по-млади пациенти и то в по-ранен стадии, което е благоприятно за пациентите, добавя медикът. Проф. Ивайло Търнев от Александровска болница е водещ при лечението на пациентите с тази диагноза. В европейския проект, за който сме одобрени ще участваме с разработки за транстиретиновата амилоидоза, защото нашата страна има много голям опит.
Заболяването на Уйлсън е друга рядка болест, която д-р Наков среща в практиката си доста по-често напоследък. Пациентите идват с повишени чернодробни показатели. Макар, че зад това могат да се крият най-различни причини, не бива да се изключва и рядка болест, казва гастроентерологът. Особено когато пациентът е млад мъж и споделя, че има треперене на ръцете. За да се изключи точно това заболяване се прави изследване на един белтък, церуплазмин.” Това е пореден пример, за нещо което можем да го открием, ако направим точните изследвания. За да случи обаче това, трябва да мислим и за рядко заболяване, за да не го пропуснем”, уточнява медикът. Тези пациенти се насочват за лечение в УМБАЛ „Св. Иван Рилски”. Професор Матева се включва с проекта и ще представи голямата база данни, които са натрупали колегите.
Източник: Клиника.бг
