Ново европейско изследване, публикувано в престижното научно списание European Journal of Human Genetics през 2026 г., очертава конкретни стъпки за подобряване на достъпа до генетично консултиране за онкологични пациенти в целия Европейски съюз. Сред авторите на публикацията е и Евгения Александрова от Асоциацията на пациентите с онкологични заболявания (АПОЗ), което подчертава активната роля на българските пациентски организации в европейските научни и здравни политики.
Защо генетичното консултиране е толкова важно
Съвременната онкология все по-силно разчита на генетични изследвания. Те помагат да се установи дали даден човек има наследствен риск от рак, какъв тип лечение е най-подходящо и какви превантивни мерки могат да се предприемат за него и за членовете на семейството му.
Оценките показват, че между 5% и 15% от всички онкологични заболявания са свързани с наследствени генетични синдроми. Това означава, че хиляди пациенти в Европа биха могли да получат по-ранна диагноза, по-точно лечение или дори да предотвратят развитието на болестта, ако имат достъп до качествено генетично консултиране.
Генетичното консултиране е процес, при който специално обучен специалист обяснява резултатите от генетичните тестове, възможните рискове, лечението и последиците за пациента и неговото семейство. Без такъв разговор тестовете могат да бъдат неразбрани, неправилно използвани или да предизвикат ненужен стрес.
Основните проблеми в Европа
Въпреки бързото развитие на генетичните технологии, достъпът до консултиране в Европа остава неравномерен. Изследването посочва три основни бариери, които се срещат в повечето държави членки:
-
Ниска генетична грамотност сред пациенти и част от медицинските специалисти.
-
Недостиг на обучени специалисти по генетично консултиране.
-
Липса на устойчиво финансиране и реимбурсиране на услугата.
В много държави пациентите чакат дълго за консултация или изобщо нямат достъп до такава. В други случаи консултирането не се заплаща от здравната система, което ограничава използването му.
Как е проведено проучването
За да се намерят общоевропейски решения, изследователите провеждат т.нар. Delphi проучване – метод, при който експерти оценяват различни предложения и постепенно стигат до консенсус. В изследването участват 77 представители от всички държави членки на ЕС, включително клинични генетици, онколози, генетични консултанти, представители на пациентски организации. Те оценяват общо 19 възможни стратегии според трите критерия значимост, спешност, осъществимост.
Петте най-важни решения
В крайна сметка експертите се обединяват около пет приоритетни стратегии, които могат да подобрят достъпа до генетично консултиране в Европа.
1. Признаване на професията „генетичен консултант“ в целия ЕС
В повечето държави тази професия все още няма официален статут. Това ограничава възможностите за обучение, работа и развитие на специалистите. Признаването ѝ ще помогне да се увеличи броят на експертите и да се намали недостигът.
2. Участие на специалист по генетика в онкологичните клинични ръководства
Това ще гарантира, че генетичните тестове и консултирането се използват правилно в лечението и превенцията.
3. Обща европейска система за обучение и акредитация
Предлага се създаването на единни стандарти за образование, регистрация и признаване на генетичните консултанти, за да могат те да работят в различни държави и да се гарантира качество на услугата.
4. Задължително заплащане на генетичното консултиране
Когато консултирането е препоръчано от клиничните ръководства, то трябва да бъде финансирано от здравната система. Това ще премахне финансовите бариери пред пациентите.
5. Обучение по генетика за онколозите
Онколозите трябва да получават задължително обучение по генетика както по време на специализацията си, така и в рамките на продължаващото медицинско образование.
Какво означава това за пациентите
Ако тези стратегии бъдат приложени, пациентите в Европа ще могат:
-
да получават генетично консултиране без дълги списъци на чакащи;
-
да разбират по-добре резултатите от генетичните тестове;
-
да получават по-персонализирано лечение;
-
да предприемат навременни мерки за превенция.
Това е особено важно за семейства с наследствен риск от рак, при които ранната диагностика може да спаси живот.
Ролята на пациентските организации
Включването на представители на пациентски организации, сред които и Евгения Александрова от АПОЗ, показва, че гласът на пациентите е ключов при формирането на европейските здравни политики. Техният опит и нужди са били важна част от оценката на стратегиите.
Следващите стъпки
Авторите подчертават, че резултатите от проучването дават ясна „пътна карта“ за действия на европейско ниво. Няколко нови европейски инициативи вече работят по въвеждането на тези мерки чрез:
-
общи образователни програми,
-
анализ на разходите и ползите от генетичното консултиране,
-
координирани политики между държавите членки.
Проучването показва, че генетичното консултиране ще играе все по-голяма роля в лечението и превенцията на рака. За да бъде достъпно за всички пациенти, са нужни координирани действия на европейско ниво – от обучение и признание на професията до устойчиво финансиране. Предложените пет стратегии дават конкретна рамка за тези промени и могат да доведат до по-справедлив и ефективен достъп до персонализирана онкологична грижа в Европа.
